先天性代谢缺点病是什么
先天性代谢缺点病就是一种遗传疾病，由孩子的爸爸妈妈或者爸爸妈妈的直系亲属遗传下来的。先天性代谢缺点病是指因为基因突变引起酶缺点、细胞膜功能异常或受体缺点，从而致使机体生化代谢紊乱，导致中间或旁路代谢产物蓄积，或终末代谢产物缺少，引起一些列临床症状的一组疾病。
先天性遗传代谢缺点病是因为病人体内先天缺少某种酶引起代谢障碍的一种遗传成人两性疾病，素有“酶病”“基因病”之称。先天性代谢缺点病多种多样，虽然每一种疾病的发病率非常低，但总发病率是可观的，新生儿先天性代谢病的发生率约8‰。
先天性代谢缺点病有哪些类别
先天性代谢缺点病的三大种类：
一种是通过该代谢渠道的某些终末产物缺少，如过氧化酶体病、溶酶体病等，产生的症状多为持续性、进行性的，且与进食等原因无关；
一种是受累代谢渠道的中间和旁路代谢产物很多蓄积，如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症、半乳糖血症等，一般都呈现累积物致使的中毒症状，容易见到者如呕吐、嗜睡、昏迷、成长发育迟滞、低血糖、高氨血症和酮、酸中毒等，其发病或早或迟，发病前常有无症状期，或症状呈间隙发作；
另一种是因为代谢渠道受阻而致使对肝、脑、肌等组织的供能不足，如糖代谢障碍。先天性高乳酸血症、脂肪酸氧化缺点、线粒体呼吸链功能障碍等，临床容易见到低血糖、高乳酸血症、肌张力低下、体重不增等表现。
如何治疗先天性代谢缺点病
一般采取内科治疗先天性代谢缺点病，比如：
从出生开始就要控制孩子的饮食。早期控制饮食，对一些孩子的代谢缺点病有明显疗效，还可阻止病情进步。
孩子从出生后2个月开始就要补充低苯丙氨酸，以此来代替水解蛋白，这个过程一直持续至6岁左右。
从孩子出生起就开始不喂乳类及含半乳糖的食物，最美味一些谷类、水果、代乳粉、肉、蛋类的食物。
孩子生下来将来就开始用药物将体内过多蓄积物排出体外。若是肝豆状核变性，可用络合剂D-青霉胺20mg/(kgd)络合体内过多的铜；若是原发性痛风，可用丙磺舒等药，既降低肾小管对尿酸的重吸收，又使尿酸排出增多。
总之，孩子体内缺什么就要补什么。实在不可以的话还可以器官移植，可用胎肝、胎脑、肾脏、骨髓、肝脏等移植治疗遗传代谢成人两性疾病。
还要对症治疗。有癫癎的孩子就要同意抗癫癎治疗，骨骼畸形的就要手术矫正，白内障的就要做手术摘除，脾大的要考虑切脾。
先天性代谢缺点病的饮食疗法
所谓病从口入，饮食对孩子的健康有重大影响。早期控制孩子的饮食对一些代谢缺点疾病有明显疗效，可预防疾病进步。坚持一些年，到年龄较大、酶活性增强，孩子就能完全成为正常人。
假如孩子患的是半乳糖血症，好似以上所讲的，从出生开始就不喂乳类及含半乳糖的食物，如豆浆、食糖等，最美味一些谷类、水果、肉、蛋类的食物。
假如孩子患的是苯丙酮酸尿症，从出生后2个月开始，就要用水解蛋白代替低苯丙酮酸了，要一直坚持到6岁左右。
假如孩子患的是肝豆状核变性，需要限制含铜的饮食，含铜成份的食物最好少碰。还要多补充缺少的酶、辅酶或代谢物质，排除体内多余的物质。
假如孩子患的是抗维生素D性佝偻病，药给予维生素D治疗，并按期检查，察看疗效。
假如孩子患的是肝豆状核变性，要给予二巯基丙醇、D—青霉胺治疗。
如何预防先天性代谢缺点病
从遗传方面降低群体中先天性代谢缺点发病率的预防手段主如果：
1、要防止近亲结婚。近亲结婚是比较容易导致第二代出生患有先天性代谢缺点病的，这也是为何不倡导近亲结婚是什么原因。
2、最好在怀孕前做个遗传咨询。依据家系中病员的分布，疾病的遗传方法，可推算生出可能患病儿童的几率，就能决定应否要怀孩子等。
3、可以通过酶活性的测定检出杂合体，在高发区域的群体中检出杂合体可以有效地预防先天性代谢缺点病的发生。
4、准母亲最容易做个产前诊断。某些先天性代谢缺点可以通过测定培养的羊水中胎儿脱屑细胞的酶活性而检出。这类测试这对于指导人工流产有非常大的帮忙，尤其是对于已生育过先天性代谢缺点患儿的孕妇更有意义。